FENİLKETONÜRİ KALITSAL METABOLİK BİR HASTALIKTIR
Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalaninmetabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.
Editör: Aksaray Haberleri
04 Haziran 2018 - 13:37
Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.”
Aksaray’da ‘Fenilketonuri’ teşhisi konulan İpek Ailesinin10 aylık bebeği Hüseyin İpek’in takip ve tedavisindeki süreçler değerlendirilmekte olup,aileye bu süreçte destek olunmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.”
Aksaray’da ‘Fenilketonuri’ teşhisi konulan İpek Ailesinin10 aylık bebeği Hüseyin İpek’in takip ve tedavisindeki süreçler değerlendirilmekte olup,aileye bu süreçte destek olunmaktadır.
YORUMLAR